2. Diferencía el cario tipo normal de otros con anomalías cromosómicas.
Cariotipo normal :
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploideos o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX)
Cariotipo Normal Masculino.
Síndrome de Down.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Signos físicos:
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Trisomía 18.
Los pacientes con trisomía 18 presentan
*Retraso mental
*Defectos cardiacos congénitos
*Orejas de implantación Baja
*Flexión de las manos y dedos.
Es habitual que presenten microgalia, anomalías renales y malformaciones del sistema esquelético.
Se presentan aprox. 1 en 5000 recién nacidos . El 80% de concepciones se pierden en la 10ma semana de gestación mientras que los nacidos mueren de entre 1 y 2 meses de edad,
Síndrome de Turner:
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma, la ausencia de cromosoma "Y" determina el sexo femenino de todos los individuos afectados.
Sus rasgos físicos principales son:
*Baja estatura
*Piel del cuello arrugada
*Desarrollo retardado o ausente de glandulasmamarias.
*Ausencia de Menstruación.
*Implantación baja de orejas y de cabello
*cubitus valgus
*Torax ancho
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45x, o es decir un cromosoma sexual ausente.
Síndrome de maullido de gato (cri du chat)
Es una enfermedad congénita con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
Síntomas característicos:
- Retraso en el desarrollo intrauterino,y crecimiento lento.
- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).
- Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
- Microcefalia (cabeza pequeña).
- Ojos separados
- Orejas de implantación baja.
- Pliegue epicántico.
- Cuello corto y ordinario.
- Cardiopatía congénita.
- Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
- Hernia inguinal.
- Manos pequeñas.
- Pies planos.
- Retraso mental, pudiendo ser severo.
Síndrome de Klinnefelter
Las células tienen 47
cromosomas con un complemento cromosomico sexual del tipo XXY y en el 80% de
los casos se encuentra un cuerpo de cromatina sexual.
Las características
clínicas de este síndrome se observan en varones y por lo general se descubren
en la pubertad son:
·
*Esterilidad
· * Atrofia
testicular
·
Hialinización
de los tubos seminales
· *Ginecomastia
· *Incidencia
de 1 a 500 varones
*Hipogonadismo
*Voz aguda
*Extremidades largas
*Vello púbico
